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13トリソミー(パトゥ症候群)の症状と原因は?また予後は?

2017年02月10日 [ 13トリソミー、妊娠、出生前診断、子育て ]
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女性の晩婚化に伴い

 

高齢出産による胎児の染色体異常が

 

妊婦にとって不安となってきています。

 

 

私は4人の子供を持つママですが、

 

40代を超えてからの初出産のママというのは

 

意外に周りに多いです。

 

そしてナースをしているからか、よく

 

出生前検査について聞かれます。

 

今回は染色体異常でダウン症、18トリソミーに次いで

 

多い13トリソミーについて書いていこうと思います。



13トリソミー(パトゥー症候群)の症状と原因は?また予後は?

その1:13トリソミーとは?

「13トリソミー(パトゥ症候群)」とは

 

細胞内の染色体が突然変異して起こる先天的な疾患です。

 

常染色体のうちの13番目の常染色体が1本多く

 

3本あるためこの名前が付けられています。

 

PATAU博士により確認されたため

 

PATAU(ペイトウ、パトー)症候群とも言います。

 

染色体が1本多くなる原因についてははっきりしたことはわからず

 

細胞分裂するときの突然変異によるものだと考えられています。

 

13トリソミーの出生頻度は、約5000人に1人といわれています。

 

21トリソミー(ダウン症候群)は約1000人に1人

 

18トリソミー(エドワード症候群)は約4000人に1人

 

と言われていますので、染色体異常の中では

 

3番目に多い疾患だと言われています。

 

 

 

13トリソミー(パトゥー症候群)の症状と原因は?また予後は?

その2:13トリソミーの症状は?

 

 

13トリソミーの赤ちゃんは重度の知的障害をもつほか

 

様々な身体的な疾患を併発する可能性が高いといわれます。

 

個人差はありますが、以下のような症状が見られます。

 

子宮内発育は正常で出生体重は平均的な場合が多い。

 

○身体的な特徴

● 両目の間隔が開いている

● 鼻が低い

● 頭が小さい小頭症

● 耳の位置が低い

● 口唇口蓋裂

● 指の数が多くなる

● 頭皮部分欠損

● 揺り椅子様の踵

 

子宮内発育は正常で出生体重は平均的な場合が多い。

 

脳奇形や心奇形はほぼ必発で

 

臍帯ヘルニアなどの消化管の奇形合併、痙攣も多い。




13トリソミー(パトゥー症候群)の症状と原因は?また予後は?

その3:13トリソミーの診断は?

 

妊婦検診の時のエコーでは、身体的な特徴から

 

13トリソミーを疑うことはあっても

 

確信することはないようです。

 

母体血清スクリーニングの異常所見から診断し

 

出生後では染色体検査で確定されます。

13トリソミー(パトゥー症候群)の症状と原因は?また予後は?

 

その4:13トリソミーの予後は?

 

生後1か月以内に約半数、1年以内に90%以上が死亡し

 

平均寿命は3~4ヶ月、最高齢は日本では19歳

 

欧米では30歳代であるという報告があります。

 

妊娠初期の自然流産の2.6%が13トリソミーであるとのことで

 

妊娠中に流産になってしまう方も多いです。

 

13トリソミーの根本的な治療法はありません。

 

心臓や脳に奇形などの疾患がある場合には

 

容体が急変することも多いので、

 

入院しての経過観察になります。

 

心臓や脳の疾患が軽度で容体が安定していれば、

 

身体的な口蓋口唇裂や多指などの手術を行うこともあります。

 

口蓋口唇裂のある赤ちゃんは、ミルクを上手に飲めないために

 

チューブを鼻から通して経鼻での哺乳になったりします。

 

容体が安定していると、自宅で一緒に暮らすこともできます。

 

かかりつけの医師とは、

 

できる限りのあらゆる治療を行うのか

 

無理な治療を行わないようにするのかなど、

 

納得のいくまで話し合うことが大切です。

 

 

つらい選択を迫られることもありますが

 

2人の赤ちゃんのためにどの選択が最善なのかを

 

よく考えてあげましょう。




まとめ

 

・染色体が突然変異して起こる先天的な疾患です。

 

・13トリソミーの赤ちゃんは重度の知的障害をもつほか

様々な身体的な疾患を併発する可能性が高いといわれます

 

・脳奇形や心奇形はほぼ必発で痙攣なども起こりやすい。

 

・母体血清スクリーニングの異常所見で疑い、

 

生後染色体検査にて確定される。

 

・生後1か月以内に約半数、1年以内に90%以上が死亡する

 

 

知らない不安を解消できれば幸いです。

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コメントで頂けるとお答えさせて頂きます。

最後まで読んで頂きありがとうございました!

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