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18トリソミー(エドワーズ症候群)の症状と原因は?また予後は?

2017年02月10日 [ 18トリソミー、妊娠、育児、出生前検査 ]
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高齢出産が増えてきた影響で

 

染色体異常による先天性疾患をもつ

 

赤ちゃんの数も増えています。

 

妊婦検診のエコーにて疑われ、

 

その後母体の血液検査により判明します。

 

「18トリソミー(エドワーズ症候群)」と聞いても

 

よくわからず不安になられる方がほとんどです。

 

今回は、18トリソミーの原因や症状

 

予後についてナースの観点から説明したいと思います。



18トリソミー(エドワーズ症候群)の症状と原因は?また予後は?

その1:18トリソミーとは?

 

常染色体のうちの18番目の常染色体が1本多い

 

疾患を18トリソミー症候群、または18トリソミーともよばれます。

 

21番目の常染色体が3本ある21トリソミーのダウン症に

 

ついでもっとも頻度が高い常染色体異常による先天性疾患です。

 

Edwardsらが発表したため、エドワード症候群とも言います。

発症率は約6000人に1人の割合で

 

男女比率は「女性:男性=3:1」で女児の方が多いです。

 

生存率は極めて低く、90%が1歳未満

 

99%が10歳未満という報告もあれば

 

半分が子宮内で死亡、新生児の2ヶ月の生存率は50%という

 

場合もあります。

 

18トリソミー(エドワーズ症候群)の症状と原因は?また予後は?

 

その2:18トリソミーの症状は?また原因は何なの?

 

 

18トリソミーの染色体異常が起こる原因については

 

はっきりしたことはわかっていません。

 

親からの遺伝などの影響はほとんど考えられず

 

細胞分裂を始めたときの突然変異が起きたためと考えられます。

 

妊婦検診で超音波検査または母体血清スクリーニングの

 

異常所見から診断が可能で

 

出生後では外観から疑われ、染色体検査で確定されます。

また症状は、妊娠中においては、胎動が小さい

 

羊水が多い、および単一臍動脈

 

(通常は2本ある臍帯動脈が一本しかない)がみられます。

 

子宮内での胎児の発達が遅く

 

在胎週数に比して著しく出生体重が少なく、かつ身長も低いです。
生まれてきた赤ちゃんは、重度の心疾患

 

臓器の異常などが高い確率で現れます。

 

頭が小さい、後頭部が突出している

 

口や顎が小さい、手の指が多かったり変形しているなど

 

 

顔や体の外見的な特徴も現れ、成長にともなって

 

 

精神遅滞も見られるようになります。




18トリソミー(エドワーズ症候群)の症状と原因は?また予後は?

 

その3:18トリソミーの治療はどのようにするの?

 

18トリソミーには根本的な治療法はありません。

 

合併症などに対して対症療法を行うのが基本ですが

 

生存率があまり高くないために積極的な治療を行わないケースもあります。

 

ただし、医療技術が進歩していることもあり

 

最近では気管切開や胃ろう増設などを行って

 

延命できる事例も見られます。

治療については親の意向も汲んで決められますので

 

赤ちゃんの症状などをふまえて、

 

医師とよく相談したうえで治療すべきかどうかを

 

検討することが大切になってきます。



まとめ

・18トリソミーの原因はわからない

 

・18トリソミーとは染色体の異常である。

 

・発生する確率は、6000分の1の確率で

 

妊娠中に流産や、胎児死亡してしまうことも多い。

 

・症状としては、妊娠中から極端に発育が遅く、

 

生まれてきても外見的にも特徴があり、

 

臓器も重度の障害を持って生まれてくる。

 

・予後はあまり良くなく、積極的治療をしないところが多い。

 

・近年は、臓器の部分的な手術をして延命の処置を

 

取られることもある。

知らない不安を解消できれば幸いです。

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コメントで頂けるとお答えさせて頂きます。

最後まで読んで頂きありがとうございました!

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