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ダウン症の特徴的な顔はどんなの?エコー検査ではどう映るの?

2017年02月08日 [ ダウン症、妊婦、子育て、育児 ]
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女性の社会進出ともに

 

年々増えている高齢出産ですが

 

妊娠・出産に伴うリスクも高まることで知られています。

 

特に注目を浴びているのがダウン症です。

 

私が新生児治療室(NICU)で働いている時も

 

生まれてすぐに検査をするために

 

入院されていた。

 

その時のことを思い出し、ダウン症児について

 

胎児の段階での兆候や特徴

 

エコーでのうつり方、確定診断の方法などについて

 

書いていこうと思います。




 

ダウン症は胎児の顔で分かる!エコーにどう映っているのか解説します

その1:ダウン症とは?

 

ダウン症とは、染色体異常で起こります。

 

本来は46本あるはずの染色体が47本と

 

1本多くなっているのが特徴。

 

21組目の染色体の数が1本多くなっているので

 

 

「21トリソミー」ともいいます。

 

ダウン症の赤ちゃんの特徴ですが

 

丸顔で、鼻の根元が低い、目がややつり上がった

 

ようになっている

 

目、耳が小さいなどがあります。

 

また身体では

 

手のひらに横に伸びる一本の線がある、

 

指が短いといった特徴が現れます。

 

また生活面では、ダウン症の赤ちゃんは

 

あまり泣かないことが多いようです。

 

 

また、母乳やミルクを吸って飲むことがあまり上手ではなかったり

 

物を握る力が弱かったりもします。

 

 

このほか先天性の心疾患や

 

消化器疾患、眼の症状、難聴などの合併症を

 

あわせ持つこともあり

 

発達に影響を与えることもあります。

 

全出生数に対するダウン症の赤ちゃんが生まれる確率は

 

約800人に1人ですが、

 

40歳以上では約40人に1人まで上がるといわれます。

 

ダウン症は胎児の顔で分かる!エコーにどう映っているのか解説します

 

その2:ダウン症は妊娠中にエコー検査によってわかるの?

 

妊婦健診の際に、ダウン症があるかどうか分かる場合があります。

 

たとえば、「心臓の形や動き」

 

「首の後ろにこぶのようなものがあるか」

 

「手足の長さ」などです。

 

 

胎児の体重でもわかると言われていますが

 

これはダウン症の胎児は発育が遅いのが理由です。

 

必ずしも体重が標準より下回っているからといって

 

ダウン症であるとは限らないのですが

 

可能性を考えられるということです。




 

ダウン症は胎児の顔で分かる!エコーにどう映っているのか解説します

 

その3:ダウン症はどうやって確定されるの?いつ頃の検査でわかるの?

 

エコーによる特徴や体重は精度が高くなっているとはいえ

 

あくまでも推測でしかありません。

 

ダウン症かどうかを調べるには、確定検査を行う必要があります。

 

妊婦の血液検査による血清マーカー検査や

 

子宮に針を刺して行う羊水検査、絨毛検査などです。

 

これらは出生前診断と呼ばれ、

 

35歳以上の高齢出産の妊婦さんや

 

遺伝性の病気を持っている方、以前にも出生前診断の検査を受けた方

 

などを対象に行われます。




 

まとめ

 

・ダウン症とは染色体異常でおこる。

 

・全出生数に対するダウン症の赤ちゃんが生まれる確率は

 

約800人に1人ですが、

40歳以上では約40人に1人まで上がる。

 

・ダウン症の赤ちゃんは、発達障害や心臓の障害

 

顔の特徴などがある。

 

・ダウン症かを判断するのはエコー検査でも

いくらかわかるようになってきた。

 

 

・確定診断には、妊婦の血液検査の血清マーカー検査や

 

子宮に針を刺して行う羊水検査、絨毛検査を

行わなければ確実とは言えない。

 

・現代医学では出生前診断によりかなりの確率で

 

ダウン症かどうかが診断できるようになっています。

 

ようやく授かった赤ちゃんがダウン症と診断された場合

 

どのようにするかは、夫婦や家族でよく話し合いを持つことが

 

大切になってきます。

私は自分の気持ちに正直になるのが一番だと思っています。

 

知らない不安を解消できれば幸いです。

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コメントで頂けるとお答えさせて頂きます。

最後まで読んで頂きありがとうございました!

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